Polymikrogyri (PMG)
Polymikrogyri (PMG) är en relativt vanlig hjärnmissbildning som är kopplad till utvecklingsneurologiska störningar, inklusive epilepsi och autism, och orsakas ofta av prenatala faktorer såsom infektioner. Allt fler forskningsresultat pekar på behovet av tidig diagnos, ökad medvetenhet och möjliga förebyggande behandlingar.
[Publicerat 22 april, 2025 av Christopher Gillberg]
"Bloggen är tillägnad Hera, 10 år gammal"
Polymikrogyri (PMG) i hjärnan innebär en övervikning och annorlunda laminering av hjärnans bark. Detta leder till att hjärnans yta ser oregelbunden ut. PMG uppstår under fostertiden genom avvikelser under det senare skedet av nervcellsmigrationen eller i tidigt skede av den s.k. kortikala organisationen. Nervcellerna hamnar ”på fel ställe” i hjärnan.
PMG är en av de vanligaste kända ”missbildningarna” i hjärnan och har nyligen, i en större studie från Stockholm, visat sig ha en högre frekvens än man tidigare trott: åtminstone 2 barn på 10,000 födda drabbas. Det innebär att det varje år i Sverige föds cirka 20 barn som man under uppväxten, genom hjärnavbildning, t ex med magnetkameraundersökning, kan konstatera har PMG. Det finns dock med stor sannolikhet ett betydande mörkertal, givet att inte alla barn med symptom genomgår hjärnavbildningsundersökning. Stockholmsstudien visade också att nästan samtliga av de 109 barnen hade utvecklingsneurologiska problem/NPF/ESSENCE.
PMG finns hos en del individer med 22q11.2DS, men också hos många som genomgått cytomegalovirus-infektion (CMV) eller tidig hjärninfarkt. Orsakssambanden är ofta komplexa och kan påverkas såväl av genetiska faktorer som miljöskador och kombinationer av båda.
Redan för 40 år sedan noterade Ed Ritvo och medarbetare PMG vid obduktion av en individ med autism. Senare fann Marcelo Berthier PMG vid magnetkameraundersökning (MRI) av hjärnan hos två individer med Aspergers syndrom. 1990 undersökte Joe Piven och hans medarbetare 13 ”högfungerande” personer med autism med MRI och det visade sig att 7 av dessa hade avvikelser i hjärnbarkens utseende, varav 5 hade PMG.
Sammantaget visar dessa, nu ganska ”gamla”, studier att PMG är relativt vanligt förekommande inom ESSENCE/NPF.
På senare år har man också kunnat påvisa en förhållandevis hög frekvens av PMG vid svårbehandlad epilepsi. Sambandet tycks ofta vara att barnet ådragit sig en CMV-infektion under fosterstadiet och att denna lett till utvecklingen av PMG, som i sin tur ger en kraftigt ökad risk för epilepsi. Åtminstone häften av alla barn med konstaterad PMG utvecklar epilepsi under de första levnadsåren. Nyinsjuknande i epileptiska anfall är ovanligt efter 10-års ålder.
När jag har varit runtom i världen och föreläst om sällsynta diagnoser, har föräldrar till barn med PMG – liksom många föräldrar till barn med 22q11.2DS – tagit upp sin oro för att barnet när det kommer i tonåren skall utveckla schizofreni. Det finns flera studier som pekat på att risken för schizofreni skulle vara kraftigt ökad vid 22q11.2DS och kanske särskilt om det föreligger samtidigt PMG. Resultaten från våra egna långtidsstudier av 22q11.DS talar dock i riktningen att det är ovanligt att utveckla schizofreni, däremot att (övergående?) psykoser i och efter tonårsperioden är relativt vanligt förekommande. Tidig information om diagnosen och förståelse hos barnets närmaste är sannolikt en bidragande faktor till ”god prognos” i detta avseende.
De flesta hjärnmissbildningarna inom PMG orsakas av skador i s.k. neocortex under den senare delen av fostertiden och utlöses av just infektioner som CMV, eller syrebrist, alternativt blödning i hjärnan med åtföljande inflammation i de unga nerverna och stödcellerna. Kopplingen till 22q11.2DS och till andra relativt sällsynta genetiska syndrom är inte fullt klarlagd. PMG vid 22q11.2DS är ofta särskilt uttalad i delar av tinningloberna och i höger hjärnhalva, avvikelser som i olika studier har sammankopplats med symptom på autism och olika typer av tal- och språkstörningar.
I studier på möss med artificiellt framkallad PMG har man nyligen kunnat konstatera att behandling med hydrokortison påtagligt minskar risken för såväl PMG som krampsjukdom. Det är möjligt att antiinflammatorisk behandling skulle vara möjlig också hos människor, åtminstone om man misstänker att fostret kan vara på väg att utveckla PMG, och behandlingen insätts så fort som möjligt.
Det är angeläget att inom den närmaste tiden upprätta systematiska forskningsplaner för att komma närmare förståelsen av PMG, sambandet med 22q11.DS, och, inte minst för att, om möjligt, hitta relevanta, eventuellt anti-inflammatoriska (inklusive förebyggande) behandlingsmetoder.
Patienter, föräldrar, syskon, övriga anhöriga, lärare, fysioterapeuter, arbetsterapeuter, fritidspedagoger, logopeder, sjuksköterskor, och, inte minst läkare och psykologer, bör bli (gärna gemensamt) utbildade på området inom det närmaste året.
[Detta är en blogg. Syftet med bloggen är att informera och väcka tankar om angelägna ämnen. Åsikterna är skribentens och inte nödvändigtvis Gillbergcentrums.]
